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Intolerancias alimentarias

  

Chrom06 HLACeliac pngLos factores genéticos son determinantes para el desarrollo de muchas enfermedades. La mayoría de las enfermedades son multifactoriales, y están producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. El riesgo de padecer la enfermedad se multiplica cuando una persona es portadora de la combinación genética que predispone a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

La secuenciación del genoma humano ha permitido identificar regiones de nuestro ADN que influyen en el riesgo de padecer enfermedades tan comunes como el infarto, ciertos tipos de cáncer, alergias, asma, diabetes, arteriosclerosis, demencias...

Hoy día es posible determinar la predisposición genética de cada indivíduo a estas dolencias antes de que los factores ambientales desencadenen su aparición. Esta predisposición se establece mediante test genéticos que analizan alelos específicos, mutaciones o deleciones de ADN asociadas a la enfermedad.

 

Los test genéticos permiten evaluar el riesgo real que tiene cada persona de padecer ciertos tipos de enfermedad. Tienen un gran valor pronóstico, especialmente para pacientes no diagnosticados y parientes de enfermos que constituyen grupos de riesgo. En muchos casos el test permite descartar la enfermedad sin necesidad de pruebas invasivas.

Una simple muestra de saliva es suficiente para obtener ADN del paciente. Le enviamos el kit de ADN a domicilio para que pueda tomar su muestra y encargar el análisis on-line.

Puedes encargar tu test genético pinchando en Solicitud

 

Intolerancias alimentarias

Test  genético de celiaquía

La enfermedad celiaca es una intolerancia crónica al glúten que ocurre en personas genéticamente predispuestas. Se estima que su prevalencia en Europa es de 1:100 indivíduos, con un radio 2:1 mujeres respecto a hombres. Tanto el factor ambiental que dispara la celiaquía (el glúten, un grupo de proteínas de orígen vegetal) como el principal factor genético (ciertos loci del grupo de genes HLA) son bien conocidos.

Los componentes genéticos que predisponen al desarrollo de la enfermedad celiaca se encuentran en el cromosoma 6, dentro del grupo de genes que conforma el Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC en inglés), también concocido como HLA en humanos. Este complejo interviene en el desarrollo de la inmunidad mediante la producción de antígenos. Cada indivíduo porta una combinación determinada de alelos HLA, heredados de sus progenitores, que puede ser determinada mediante técnicas de tipado genético. El tipado de genes HLA para la celiaquía constituye un test genético con valor predictivo negativo (de descarte). Resulta muy útil para discriminar indivíduos genéticamente susceptibles a la celiaquía, especialmente en grupos de alto riesgo como parientes de personas celiacas. El 90-95% de los pacientes con enfermedad celiaca portan heterodímeros DQ2.5, codificados por los alelos DQA1*05 y DQB1*02 del grupo HLA, y DQ8, codificados por DQB1*03:02, generalmente en combinación con la variante DQA1*03. La enfermedad aparece muy raramente en pacientes negativos para estos marcadores DQ.

celiac1web1 300pxSe recomienda realizar el tipado de genes HLA para a) excluír la posiblidad de ser celíaco si un individuo tiene síntomas que podrían ser indicativos de celiaquía pero la biopsia y la serología no son concluyentes b) estudio de familiares de celíacos, puesto que permite conocer qué familiares, sobre todo hermanos, tienen riesgo de desarrollar la enfermedad y cuáles no. De este modo se puede hacer un seguimiento más exhaustivo de los indivíduos que posean los marcadores HLA y estar atento al desarrollo de posibles síntomas indicativos de celiaquía, lo que permite reducir el daño que causaría el retraso en el diagnóstico.

Los haplotipos HLA asociados a la enfermedad celíaca pueden ser detectados en un test de ADN a partir de saliva. El procedimiento del test consta de tres pasos: 1) extracción de ADN de la muestra 2) amplificación mediante PCR de los marcadores HLA-DQ 3) análisis de los haplotipos.

Para realizar el test sólo es necesario tomar una muestra bucal con el hisopo que encontrará dentro de nuestro kit y enviárnosla por correo. Recibirá los resultados del análisis en menos de 10 días, y podrá consultarnos en todo momento cualquier duda relacionada con el análisis genético. Somos profesionales expertos en Biología Molecular y nos encanta compartir el conocimiento generado por nuestra I+D.

 

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TEST para la DETECCIÓN de HAPLOTIPOS HLA ASOCIADOS con la ENFERMEDAD CELIACA    Envío gratis

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Intolerancia a la lactosa

Test para el genotipado de polimorfismos asociados a la persistencia de actividad lactasa

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